良性Spitz痣和Spitz样黑色素瘤分别代表着Spitz黑色素肿瘤谱的两端：良性到恶性；而非典型Spitz肿瘤同时具有良性的Spitz痣和恶性的黑色素瘤组织学特征，很难从皮肤病理学上定义和鉴别是惰性病变还是侵袭性致命肿瘤，诊断难度很大。

分子遗传学进展揭示，Spitz黑色素肿瘤可按分子特征进行归类：

（1）11p扩增和/或HRAS突变；

（2）6q23缺失；

（3）9p21（P16)纯合子缺失；

（4）BAP1表达适合和BRAFV600E突变；

（5）与酪氨酸激酶相关的基因易位，包括ROS1、ALK、NTRK1、NTRK3、MET、BRAF和RET；

（6）TERT基因启动子突变。