PDGFRa基因和kit基因位于人4号染色体的相邻位置上，两者的氨基酸序列有很高的同源性。 近来国外报道在28%～67% 无kit突变的GIST中检出了PDGFRa的突变，并且PDGFRa突变与kit突变是相互独立的。因此目前认为获得功能性的PDGFRa突变很可能是GIST的另一个病因。PDGFRa可作为GIST研究的有用参考依据，尤其是在CD117阴性GIST的研究中具有重要的参考意义。