2016年WHO肾脏肿瘤新增了一些亚型，有独特的细胞遗传学异常，有助于诊断及鉴别诊断。（1）获得性囊性肾病（ACD）相关性肾细胞癌存在第3号、7号、16号、17号和Y染色体的获得。（2）透明细胞乳头状肾细胞癌是一种低度恶性少见肿瘤，形态上需与多种具有透明细胞和乳头状结构的肾癌鉴别，包括肾透明细胞癌、乳头状肾细胞癌和Xp11易位性肾癌；透明细胞乳头状肾细胞癌没有肾透明细胞癌所具有的3p缺失、VHL基因的突变，也没有肾乳头状癌的第7和17号染色体的获得和Y染色体的缺失。另外，嫌色细胞肾细胞癌的细胞遗传学异常为染色体1/2/6/10/13/17/21发生缺失，这可与嗜酸性肾细胞瘤相鉴别。

染色体数目及长短臂检测

17号染色体数目检测。