透明细胞肉瘤是发生于儿童的罕见恶性肿瘤，起源不明，患者平均年龄36个月。2016版WHO指南更新了其分子遗传学改变，约13%-25%的肿瘤具有t(10;17)(q22;p13)易位，产生YWHAE-FAM22融合基因，该基因也存在于一部分高级别子宫内膜间质肉瘤中。该基因可激活cyclinD1的表达，因此肿瘤高表达cyclinD1可作为其诊断标志物

子宫间叶肿瘤

应用于高级别子宫内膜间质肉瘤。2014版WHO分类结合EST的组织学特点、临床预后以及分子遗传学等多方面数据，囊括4类肿瘤：子宫内膜间质结节（endometrial stromal nodule，ESN），低级别字宫内膜间质肉瘤（LGESS），高级别子宫内膜间质肉瘤（HGESS）和UUS，体现出现阶段人类对EST的最高认识水平。

目前已知的HGESS分子遗传学异常至少有以下3种：（1）具有YWHAE-NUTM2融合基因的EST；（2）伴BCOR基因异常的EST；（3）伴ZC3H7B-BCOR融合基因的HGESS。2014年WHO分类将具有YWHAE-NUTM2融合基因的EST归入HGESS。

YWHAE是调控细胞信号转导的关键蛋白，NUTM2与NUT（NUTM1）的基因序列具有高度同源性，后者在NUT中线肿瘤中具有重要作用。目前尚未在女性生殖系统的其他良、恶性病变中检出该融合基因。鉴于HGESS的发病率极低，确诊必须进行YWHAE-NUTM2融合基因的检测。

诊断伴YWHAE-NUTM2融合基因的HGESS时，首先要与LGESS鉴别。广泛取材和寻找高级别圆细胞区域是鉴别诊断的关键。

UUS是一个排除性诊断，其免疫组织化学和分子改变均无特异性，诊断时必须除外其他类型的子宫肉瘤。UUS不含LGESS和HGESS特异性的基因改变，如JAZF1-SUZ12、ZC3H7B-BCOR融合基因及YWHAE基因重排等。