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探针
BRAF(7q34)基因断裂探针试剂(荧光原位杂交法)
代码:F.01222-01
管理类别:Ⅰ类
探针名称:GSP BRAF(Centromere)/ GSP BRAF(Telomere)
供货周期:现货
注册证号:粤穗械备20191163号




临床意义
其他实体肿瘤
胃癌中存在AGTRAP-BRAF和SND1-BRAF融合基因,与RAF/MEK抑制剂治疗相关。
结直肠癌
除了在中枢神经系统肿瘤中BRAF可与KIAA1549发生融合外,在结直肠癌中也可发现有BRAF易位,且在部分缺乏TGFBR3-MGEA5易位的Myxoinflammatory fibroblastic sarcoma(黏液炎症性纤维母细胞肉瘤,MIFS)中也发现有BRAF基因易位。
中枢神经系统肿瘤
中枢神经系统胶质瘤的一种分子分型,这种融合可见于:毛细胞型星形细胞瘤(常见),毛细胞黏液型星形细胞瘤(鞍区)和弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤中。;
BRAF是位于7q34的原癌基因,至今发现约有60%-80%的毛细胞型星形细胞瘤患者伴有KIAA1549-BRAF基因融合。通过FISH对此融合基因进行检测,在低级别胶质瘤的鉴别诊断中能发挥一定作用《中国中枢神经系统胶质瘤诊断与治疗指南(2015)》;KIAA1549-BRAF融合是一个重要的诊断标志物,由于毛细胞型细胞瘤也存在微血管的增生,在组织学上难以与GBM区分,如果检测有KIAA1549-BRAF融合则高度提示为毛细胞型星形细胞瘤;
需要注意:因为BRAF与伙伴基因KIAA1549在基因组中仅距2M多,挨得很近,BRAF断裂探针FISH镜下很难识别阴/阳性细胞,建议PCR法检测。BRAF与其他伙伴基因融合时表现为典型的1红1绿1黄信号类型。

