MLH1(MutL protein homolog 1)是一种错配修复蛋白，其基因定位在3号染色体P臂的21.3位上。突变型的错配修复蛋白常表达于高频度微卫星不稳定（MSI-H）患者中，与常染色体的显性遗传相关，也称为遗传性非息肉病性结、直肠癌(HNPCC)，也可见于散发性（MSI-H）结、直肠癌患者。MLH1、MSH2、MSH6抗体可用于患者及其家族对该疾病的筛查研究。文献报道高频度微卫星不稳定（MSI-H）的结、直肠癌患者比低频度微卫星不稳定性（MSI-L）及微卫星稳定（MSS）的患者的预后好。

1.Wright CL, et al., Am J Surg Pathol. 2003; 27:1393-1406.

2.Brueckl WM, et al., Anticancer Research 2003; 23: 1773-1778.

3.Renkonen E, et al., J Clin Oncol 2003; 21:3629-3637.