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未标题-5-109
探针
NCOA2(8q13)基因断裂探针试剂(荧光原位杂交法)

代码:F.01259-01

管理类别:Ⅰ

探针名称:GSP NCOA2(Centromere)/ GSP NCOA2(Telomere)

供货周期:现货

注册证号:粤穗械备20191222号

未标题-5-109
临床意义

横纹肌肿瘤

梭形细胞横纹肌肉瘤中可发生SRF-NCOA2和TEAD1-NCOA2融合基因,NCOA2基因断裂探针有助于这类肿瘤的鉴别诊断;
应用于软组织血管纤维瘤(Softtissueangiofibroma);
软组织血管纤维瘤有重现性融合基因AHRR-NCOA2和GTF2I-NCOA2;

设计为NCOA2基因断裂探针用于辅助诊断;


软组织骨性-软骨性肿瘤和瘤样病变

应用于软组织血管纤维瘤(Soft tissue angiofibroma),软组织血管纤维瘤有重现性融合基因AHRR-NCOA2和GTF2I-NCOA2,设计为NCOA2基因断裂探针用于辅助诊断。

HEY1-NCOA2基因融合表现为mRNA水平上HEY1外显子4与NCOA2外显子13的框内融合,HEY1和NCOA2分别定位于8q21.1和8q13.3,间隔10 Mb左右。因此对FISH检测结果的判读应十分小心。该基因融合发生在几乎所有间叶软骨肉瘤,在软骨肉瘤的其他亚型中不存在,有较高特异性,可用于间叶软骨肉瘤的诊断和鉴别诊断。

注意:在间叶软骨肉瘤中NCOA2基因可与HEY1融合,可用PCR+测序法检测。但不能用FISH法检测,因为两者在基因组中相距仅有8M,不易区分阴/阳性信号,可能导致误判。间叶软骨肉瘤小活检时仅见到圆细胞成分时,需与小细胞骨肉瘤、尤文肉瘤和其他为分化圆细胞肉瘤鉴别。

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