PTEN基因在维持染色体稳定性及细胞增殖方面起重要作用；

在乳腺癌/神经胶质瘤/前列腺癌中缺失意味着患者预后差。

前列腺癌

肿瘤抑制基因，定位于10q23；

缺失与多种肿瘤（前列腺癌、胶质母细胞瘤、子宫内膜癌、肾癌、卵巢癌、乳腺癌等）的发生进展有显著的相关性。

中枢神经系统肿瘤

PTEN基因缺失是胶质母细胞瘤中常见的改变，但在低级别星形细胞瘤中却不常见。

涎腺肿瘤

PTEN缺失可见于40%-50%涎腺导管癌中。